O alerta surge no Dia Mundial das Doenças Raras, que se estima afetarem entre 600 mil a 800 mil pessoas em Portugal, o equivalente a aproximadamente 6 a 8% da população, e cerca de 400 milhões no mundo.

Para a coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, Luísa Pereira, "diagnosticar doenças raras pode ser desafiador devido à falta de conhecimento entre profissionais de saúde e por se manifestarem por sintomas comuns e semelhantes a outras condições mais frequentes".

"Há um longo caminho a fazer-se para que realmente os profissionais de saúde estejam alerta e, mesmo que não as conheçam todas, porque mesmo as pessoas que se dedicam mais às doenças raras, não sabem tudo sobre o universo das 7.000 que já foram descritas, pelo menos percebam quando veem algum doente que têm alguns sintomas (...) que não estão a conseguir enquadrar numa doença que é mais prevalente pensar um bocadinho fora da caixa e pensar que se pode tratar de uma doença mais rara e não desistir de a procurar", disse à agência Lusa.

Luísa Pereira notou que a ausência ou um atraso no diagnóstico leva a que os doentes tenham um percurso complexo, até pela "dúvida instalada sobre o que se passa com eles", o que acaba por ter consequências a nível emocional e psicológico.

Por outro lado, fazem muito mais exames e, às vezes, "têm diagnósticos incorretos e vão fazer terapêuticas que se calhar não eram necessárias", afirmou, acrescentando que são "desafios importantes" que é preciso tentar colmatar.

Como "outro desafio importante" apontou o tratamento que se pode oferecer a "uma percentagem imensa de doentes" que não têm terapêuticas dirigidas à sua doença, mas que continuam a sofrer e precisam de um acompanhamento multidisciplinar para conseguirem "fazer a sua vida da forma mais adequada possível".

"Infelizmente, apenas 5% do universo das doenças raras têm neste momento disponível uma terapêutica que na maior parte das vezes não é curativa, mas pode ser modificadora do percurso da doença", afirmou, defendendo que estes doentes têm de ser identificados para poderem ser ajudados com "outro tipo de atitudes", seja fisioterapia ou terapias ocupacionais.

O presidente da União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal), Paulo Gonçalves, destacou, por seu turno, "as conquistas" feitas em 2023 nesta área.

"A pandemia destruiu bastante, mas trouxe uma consciência muito grande de que havia necessidade de transformar e este era o tempo", salientou.

Paulo Gonçalves realçou o entendimento de que era preciso "olhar para a investigação de uma forma diferente" e "investigar com os doentes e que as doenças raras eram o melhor veículo para se chegar à medicina personalizada".

"A Europa está a fazer um conjunto de iniciativas e Portugal, de alguma forma, está a começar a aproveitá-las a trabalhar em conjunto", sublinhou.

Destacou também a criação de um grupo de trabalho para as doenças raras, para desenhar um plano nacional Intersetorial.

"Por último, há um salto qualitativo que é o estarmos quase no caminho de ter um registo nacional de saúde eletrónico único" que inclui as doenças raras.

"Juntando isto tudo traz-nos muita esperança e é esse aspeto que eu queria deixar como relevante para 2024 e para os próximos anos, rematou.

Paulo Gonçalves defendeu ainda que é preciso aumentar a literacia sobre doenças raras para todos estarem "mais despertos para aquilo que é diferente".

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