Pernas arqueadas ou joelho valgo, atraso no crescimento e baixa estatura, deformidades dos membros inferiores, problemas de mobilidade, anomalias cranianas, dores nos ossos e articulações e abcessos dentários são os sintomas mais comuns de hipofosfatemia nas crianças.

"O diagnóstico tardio da doença é o maior obstáculo e um problema flagrante dado que o tratamento atempado, após um diagnóstico precoce, vai atenuar efeitos e sintomas da doença, permitindo que as crianças tenham maior qualidade de vida", afirma a presidente da Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO) em comunicado.

A propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, a ANDO alerta para o impacto da hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (mais conhecida por XLH) na qualidade de vida das crianças que nascem com esta forma hereditária mais comum de raquitismo e osteomalacia. Estima-se que a XLH atinja cerca de um em 20 mil pessoas, no entanto, trata-se de uma doença progressivamente debilitante, cujo impacto começa na infância, durante o crescimento, persistindo e aumentando durante a idade adulta.

Para a responsável da ANDO Portugal, Inês Alves, "o tempo urge pelo acesso a cuidados diferenciados e terapias inovadoras". "Existe hoje a oportunidade para que as crianças possam ter uma vida com qualidade e se tornem adultos fisicamente mais capazes e com menos dor."

A hipofosfatemia ligada ao cromossoma X é uma perturbação músculo-esquelética provocada por mutações do gene PHEX, responsável pela regulação do fosfato no corpo, que leva a que os rins excretem mais fosfato que o normal. Consequentemente, conduz a baixos níveis de fosfato no sangue afetando a mineralização normal dos ossos e dentes.

Dados partilhados pela ANDO mostram que 62% dos doentes têm dificuldades de mobilidade. As crianças apresentam falta de autonomia para se lavarem ou para se vestirem e uma em cada três têm dificuldade em realizar as atividades do dia a dia.

A dor é outro fator que diminui a sua qualidade de vida: 62% sentem dor moderada. Tudo isto leva a que um em cada quatro doentes pediátricos apresentem episódios de ansiedade e depressão.

Na maioria dos casos, a doença é herdada de acordo com um padrão dominante e ligado ao cromossoma X. Uma mulher com XLH tem 50% de hipóteses de passar para cada um dos seus filhos, independentemente do sexo. No entanto, um homem com XLH irá transmitir a todas as suas filhas, mas não aos seus filhos. Ainda assim, em alguns casos, a XLH pode ocorrer em indivíduos sem histórico familiar da doença, devido a uma nova mutação do gene responsável, o PHEX.

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